Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

Описание

Генетический анализ мутаций, связанных с заболеванием «фенилкетонурия (8 мутаций гена PAH)». Применяется для диагностики, выявления носительства и планирования семьи.

Когда сдавать

• Подозрение на наследственное заболевание
• Планирование семьи, носительство
• По назначению врача-генетика

Подготовка к анализу

• Специальная подготовка не требуется
• Сдаётся однократно — результат не меняется в течение жизни
• Интерпретирует врач-генетик